Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы. Ихтиозоподобный дерматит


Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Ихтиозы и ихтиозиформные дерматозы относятся к числу гетерогенной группы генетических заболеваний ороговения. Главной характеристикой данного неприятного заболевания является поражение довольно обширных участков кожи, а в самых тяжелых случаях страдает вся поверхность кожного покрова.

На сегодняшний день самым распространенным видом наследственных заболеваний ороговения являются именно ихтиозы. Ученые определили 33 формы наследственных ихтиозов, ихтиозиформных дерматозов, а также близких состояний.

 

В среднем либо пожилом возрасте есть риск образования приобретенного ихтиоза, который может быть спровоцирован интоксикацией организма либо определенными эндокринными нарушениями, которые произошли в организме человека.

Не зависимо от того, какая именно форма данного заболевания была определена у человека, главным характерным симптомом является своеобразное изменение в строении эпидермиса, которое внешне напоминает змеиную, крокодилью либо рыбью чешую. Чаще всего встречается именно вульгарный либо обыкновенный ихтиоз.

Этот вид заболевания может проявляться у детей в возрасте трех месяцев, а также в период с одного и до трех лет. Наиболее сильное развитие этого заболевания приходится именно в возрасте от 9-ти и до 10-ти лет. Также продолжительность его может занимать всю жизнь человека, а в летнее время года, в период полового созревания либо в холодную и достаточно сухую погоду наблюдается значительное улучшение.

Симптомы

В зависимости от того, какой именно вид и форму имеют чешуйки, а также выраженной сухости кожного покрова, определяется несколько видов ихтиоза обыкновенного:

  • черный, блестящий, белый ихтиозы, отличаются непосредственно по цвету, а также локализации чешуек;
  • абортивный ихтиоз является самой легкой разновидностью обыкновенного ихтиоза. Главной характерной особенностью этого вида заболевания является повышенная сухость, а также шероховатость кожного покрова, на котором могут образовываться мелкие отрубевидные чешуйки, локализующиеся на разгибательной поверхности конечностей и ягодиц;
  • буллезный ихтиоз протекает с образованием болезненных пузырей;
  • лихеноидный ихтиоз по внешним признакам проявления напоминает лишай, так как на поверхности кожи начинают образовываться небольшие участки поражения, при этом их распространение происходит по поверхности всего тела больного;
  • змеевидный либо скутулярный ихтиоз отличается довольно толстыми чешуйками, имеющими неприятный грязно-серый цвет и очень плотно прилегающие друг к другу. Внешне чешуйки напоминают настоящую змеиную кожу, в результате чего этот вид заболевания и получил такое название;
  • роговой ихтиоз проявляется образованием довольно плотных роговых чешуек, которые сильно и отчетливо выступают над поверхностью кожного покрова;
  • питириазиформный отрубевидный либо простой ихтиоз отличается образованием мелких чешуек, имеющих сероватый оттенок и прикрепленных к кожному покрову только своей центральной частью.

Существует еще одна разновидность ихтиоза – это Х-сцепленный ихтиоз. Данная форма заболевания начинает развиваться в том случае, если наблюдается сильная недостаточность плацентарнойсульфатазы стероидов, к тому же существует этот вид заболевания с самого рождения ребенка.

Особенностью этого вида заболевания является то, что проявляется оно преимущественно у мальчиков и главной отличительной чертой такого ихтиоза является образование довольно крупных чешуек, имеющих буроватый окрас.

В отличие от формы обыкновенного ихтиоза, при наличии ихтиозиформных дерматозов, воспаление начинает проявляться с самого рождения.

При наличии врожденного мигрирующего дискератоза начинают образовываться кольцевидные либо полициклические участки эритемы, обладают тенденцией менять свои очертания.

После проведения полного медицинского осмотра пациента, врач определяет не только форму заболевания, но также и назначает курс лечения, с учетом индивидуального течения данного заболевания.

Диагностика

Во время диагностики данного заболевания будет учитываться характерная клиническая картина, которая сопровождается повышенной сухостью кожного покрова, а также шелушения, нарушения функционирования потоотделения и салоотделения.

Дифференциальная диагностика проводится на основании внутриутробного процесса и поражение крупных складок кожи. У новорожденных детей необходимо дифференцировать ихтиозиформную эритродермию от эпидемической пузырчатки новорожденных, врожденного буллезного эпидермолиза, эксфолиативного дерматита новорожденных, а также десквамативной эритродермии.

Врач может назначить проведение и дополнительного метода диагностики, при котором по поврежденным участкам кожного покрова проводится шпателем. Затем на поверхности кожи начинает проявляться мучнисто-белая полоска, покрытая отрубевидным шелушением.

При подозрении на обыкновенный ихтиоз, назначается проведение специального гистологического исследования поверхности эпидермича, с использованием ДНК-зондов исследуется активность стероидной сульфазы при Х-сцепленным.

В том случае, если у больного присутствует соответствующий семейный анамнез, проводится пренатальная диагностика врожденных ихтиозов – проводится биопсия кожи плода примерно на сроке 19 либо 20 недель беременности.

Профилактика

Для того, чтобы увлажнить поврежденные участки кожи, рекомендуется регулярно принимать ванны, после которых на кожу наносятся специальные мази, оказывающие смягчающее действие. В этом случае можно использовать такие мази, как Керасал, Солкосерил либо Ируксол.

Большую пользу будут приносить и препараты, которые включают в свой состав салициловую, гликолевую и молочную кислоту, пропиленгликоль, мочевину, и конечно, глицерин. Однако, стоит помнить о том, что большую часть таких препаратов запрещено использовать для лечения маленьких детей в возрасте до двух лет, а также в период беременности и кормящим матерям.

Также есть вероятность наличия индивидуальной непереносимости определенных компонентов таких лечебных препаратов. Именно поэтому, лечение будет назначаться в индивидуальном порядке, с учетом протекания заболевания.

Лечение

Для того, чтобы вылечить приобретенную форму ихтиоза, после полного осмотра пациента, врач должен определить основное заболевание. Следовательно, в основе лечения лежит полное устранение такого начального заболевания.

Как врожденные, так и тяжелые формы заболевания очень тяжело поддаются лечению. Практически для всех видов ихтиоза назначается одинаковое лечение. Чаще всего применяется витамин А, а также кератолические препараты.

Еще до родов можно диагностировать определенные формы этого заболевания. Однако, для этого необходимо провести исследование взятой околоплодной жидкости. Провести дородовую ихтиозиформную эритродермию, носящую врожденный характер, необходимо назначить микроскопическое изучение кожи плода, которая берется примерно на 20-й неделе беременности.

nebolet.com

Ихтиоз: фото, лечение, причины, симптомы,

Ихтиоз (Ichthyosis) – дерматологическое заболевание наследственного характера, вызывающее диффузное нарушение ороговения. Проявляется как чешуйки на коже, похожие на рыбью чешую. Основная причина заболевания – мутация ген, которая передаётся по наследству. Биохимия процесса до сих пор до конца не изучена. Предположительно, изменения в генах происходят вследствие сбоя белкового обмена из-за нарушения жирового баланса, повышения уровня холестерина и накопления аминокислот в крови.ихтиоз

Особенности ихтиоза

Ихтиоз кожи – генетическая болезнь, нарушающая процесс ороговения эпидермиса, когда верхний слой кожи становится слишком сухим, покрывается чешуйками и напоминает рыбью чешую. Патология имеет и другие названия – гиперкератоз, диффузная кератома. Заболевание относится к группе дерматозов.

Проявляется болезнь по-разному – от лёгкой шероховатости до серьёзных изменений кожного покрова, в отдельных случаях приводит к летальному исходу. В медицинской практике известно 28 форм заболевания, но практически все они имеют наследственную этиологию, то есть развитие болезни начинается на этапе вынашивания ребёнка или сразу после его рождения. Приобретённый ихтиоз диагностируется очень редко.

Провоцируют заболевание накопление в кожном покрове кератина, вызывающее изменение структуры и замедляющее отторжение ороговевших клеток. При этом у больного нарушается обмен веществ, терморегуляция, работа потовых и половых желез, надпочечников, щитовидной железы. Усиливает процесс ухудшение усвояемости ретинола – витамина А.

Болезненные ощущения при попытках удалить ороговевшие клетки вызваны накоплением между ними и здоровой кожей аминокислот, буквально цементирующих «чешую». Течение болезни обостряется при наступлении холодов, большинство случаев зарегистрировано у людей, которые живут в сухом холодном климате. В тёплом и влажном климате ихтиоз переносится легче.

Ихтиоз классифицируют по:

  • Генетическим признакам.
  • Характеру изменений кожного покрова.
  • Степени тяжести.

По генетическим признакам выделяют следующие формы:

  • Наследственные – обусловленные наследственными синдромами.
  • Приобретённые ихтиозоподобные – вызванные хроническими болезнями, гиповитаминозами, приёмом лекарств.

По характеру изменений кожного покрова ихтиоз кожи делится на:

  • Простой (вульгарный) – развивается у детей до 3-х лет, сопровождается повышенной сухостью эпидермиса и сероватыми чешуйками на коже. К этой группе относится: роговой, чёрный, отрубевидный, змеевидный, лихеноидный, буллёзный, блестящий, белый и абортивный ихтиоз.
  • Иглистый – ороговевшие клетки накапливаются на коже в форме шипов (игл).
  • Ламеллярный – диагностируется у новорожденных, проявляется как похожая на коллодий жёлто-коричневая плёнка, покрывающая отдельные участки или всё тело.Линеарный огибающий – на коже образуются участки эритем в форме колец, окружённые розовыми валиками и покрытые шелушащимися пластинами. Зоны поражения со временем расширяются и меняют форму.
  • Односторонний – симптомы проявляются на одной половине тела, кожа на второй половине остаётся здоровой. Сопровождается множественными деформациями костей и нарушением работы почек.
  • Фолликулярный (болезнь Дарье) – редкая форма, которая диагностируется у людей среднего возраста и пожилых пациентов. На волосистых участках, носогубных складках, висках, голове, спине появляются ороговевшие участки кожи и узелковые высыпания. Иногда они обнаруживаются на ладонях и подошвах. Болезнь часто сопровождается деформацией костей, кистами на лёгких, нарушениями работы эндокринной системы , отсталостью в умственном развитии.
  • Х-сцепленный – развивается сразу после рождения, иногда осложняется синдромом Кальмана, сильнее проявляется у мальчиков, девочки чаще остаются просто носителями изменённого гена, вызывающего болезнь. Изменения кожного покрова более выражены и обширны, чем при вульгарном ихтиозе. Может сопровождаться микроцефалией, аномалиями скелета, помутнением роговиц, умственной отсталостью, гипогонадизмом, крипторхизмом и другими аномалиями в развитии.
  • Плода (плод-Арлекин) – наиболее тяжёлая форма, при которой дети погибают в первые недели после рождения. Болезнь развивается у плода, начиная с 4-5 месяцев беременности. Ребёнок рождается в «панцире» из очень толстой и сухой кожи, с выворотом век, недоразвитыми внутренними органами, деформированными ушами, носом и конечностями.
  • Эпидермолитический – тяжёлая врождённая форма, при которой кожа у младенца ярко-красного цвета, как после сильного ожога. Даже при лёгком прикосновении она разрушается. На ладонях и ступнях эпидермис более светлый и толстый. К 3-4 годам на суставах образуются гребешки концентрической формы, что приводит к летальному исходу.

По степени тяжести различают следующие формы:

  • Поздние – первые симптомы проявляются через 2-3 месяца или 1-5 лет после рождения.
  • Среднетяжёлые – патологии, не опасные для жизни.
  • Тяжёлые – дети рождаются недоношенными и погибают в первые дни (недели) жизни.

Симптомы Ихтиозаихтиоз кожи

Ихтиоз плода – одна из самых тяжёлых форм, в большинстве случаев приводящая к летальному исходу. Болезнь развивается у плода на 4-5 месяце вынашивания, ребёнок появляется на свет с очень сухой, покрытой ороговевшими чешуйками кожей, с деформированным ртом, ушами и носом, вывернутыми веками, неправильно сформированными конечностями. Он рождается мёртвым или умирает в первые дни жизни. Эпидермолитический ихтиоз – ещё одна опасная для жизни форма заболевания. В этом случае ребёнок появляется на свет с ярко-красной кожей, верхний слой эпидермиса отслаивается при малейшем прикосновении, образуя раны и пузыри. К 3-4 годам на суставах появляются концентрические наросты, которые могут стать причиной смерти. При линеарном огибающем ихтиозе кожа покрывается красными припухлыми пятнами, вокруг которых наблюдается шелушение, иглистая форма проявляется как наслоения ороговевшей кожи в форме шипов.

Ихтиоз трудно спутать с другой болезнью, он имеет ряд характерных симптомов:

  • Высокая сухость. Вызвана нарушением водно-солевого баланса – кожный покров практически не способен удерживать воду.
  • Изменение цвета. Кожный покров может быть ярко-красным, чешуйки – от чёрного, бурого, серого – до желтоватого.
  • Утолщение. В некоторых случаях толщина корочек, покрывающих кожу, достигает 10 мм.Локализация. Чешуйки не образуются только подмышками и в паху, под коленями и на сгибах локтей.
  • Сильное шелушение. Вызвано отторжением чешуек – ороговевших клеток эпидермиса.
  • Чётко выраженный кожный рисунок на ладонях. Считается признаком врождённого ихтиоза.
  • Зуд. Появляется по причине недостаточного увлажнения кожи.Воспаления, связанные с глазами. Частые блефариты, ретиниты и конъюнктивиты.
  • Истончение и ломкость волос. Вызваны проблемами с синтезом кератина.
  • Деформация ногтей. Ногтевые пластины утолщаются или расслаиваются, на них появляются волнистые полосы.

Причины Ихтиоза

В большинстве случаев причина развития ихтиоза – мутация генов и их передача по наследству. Факторы, провоцирующие подобные процессы, до сих пор не изучены. Известно только то, что генные мутации изменяют биохимические процессы в организме, ряд из которых нарушает ороговение кожных покровов. Признаки вражденного ихтиоза чаще всего наблюдаются сразу после рождения, но иногда проявляются только через несколько месяцев и даже лет.

Мутация генов приводит к сбою в белковом обмене, в крови накапливаются липиды и аминокислоты. У больного нарушаются обменные процессы и терморегуляция, ферменты, участвующие в окислительных процессах кожного покрова, действуют активнее. В результате ихтиоза кожи развивается клеточная и гуморальная недостаточность иммунитета, снижается активность надпочечников, половых желез и щитовидной железы, ухудшается усвояемость витаминов. Всё это приводит к замедлению отторжения ороговевших клеток и их накоплению на коже. На теле появляются чешуйки, по внешнему виду похожие на чешую рыб или кожу рептилий. Между чешуйками накапливаются аминокислоты, которые плотно склеивают их между собой и с нижним слоем эпидермиса, поэтому они не отделяются от кожи, а при попытках снять самостоятельно – вызывают боль.

Приобретённый ихтиоз чаще всего диагностируется у пациентов старше 20 лет и провоцируется:

  • Заболеваниями ЖКТ.
  • Доброкачественными и злокачественными опухолями.
  • Гипотиреозом, пеллагрой, системной красной волчанкой, проказой, саркоидозом, СПИДом.
  • Хроническим гиповитаминозом и авитаминозом (чаще – витамина А).
  • Длительным приёмом Трипаранола, Бутирофенона, Никотиновой кислоты и некоторых других лекарственных препаратов.

Ихтиоз у детейихтиоз фото

Наиболее распространённая форма – вульгарный (простой) ихтиоз у детей диагностируется на первом году жизни, более тяжелая форма (ихтиоз плода и эпидермолитическая диффузная кератома) развиваются ещё до рождения. В зависимости от формы болезни проявляется она по-разному, в некоторых случаях приводит к летальному исходу в первые дни или месяцы жизни.При слабовыраженном ихтиозе у детей наблюдается незначительное шелушение. При белом – образуются мелкие, похожие на муку, при блестящем – напоминающие мозаику, при роговидном – очень плотные, возвышающиеся над поверхностью, при змеевидном – плотные, разделённые бороздками, при лихеноидном – похожие на лишай, чешуйки. Буллезная форма проявляется как пузыри и язвы.

Диагностика Ихтиоза

В большинстве случаев для диагностики ихтиоза требуется только внешний осмотр и гистологическое исследование поражённой кожи. При подозрении на врождённый характер болезни и плод-Арлекин на 19-21 неделе врач назначает анализ кожи плода и околоплодной жидкости. При подтверждении диагноза рекомендуется прерывание беременности. Иногда берётся общий анализ крови и мочи.

Лечение Ихтиоза

Врождённые формы полностью не излечиваются, пациентам, у которых диагностирована приобретённая форма, рекомендуется лечение болезни, вызвавшей патологию кожи. В настоящее время препаратов, влияющих на мутировавшие гены, не существует.

Больным с наследственным ихтиозом назначают:

  • Гормональные препараты (глюкокортикостероиды, гормоны щитовидки, инсулин).
  • Иммуномодуляторы.
  • Витамины А, В, С, Е.
  • Никотиновую кислоту.
  • Препараты с экстрактом алоэ.
  • Минералы (калий, фитин, железо).
  • Масляный раствор ретинола (при патологии век).
  • Антибиотики (при вторичной инфекции).
  • Переливание плазмы с введением гамма-глобулина.

Для местного лечения ихтиоза используются:

  • Специальные гигиенические средства (гели, кремы и шампуни Лостерин).
  • Ванны с перманганатом калия, отваром шалфея, тысячелистника, ромашки.
  • Крахмальные, углекислотные, солевые ванны.
  • Липотропные средства с витамином U и липамидом.
  • Крем с витамином А (для детей).
  • Крем с хлористым натрием, винилином, мочевиной (для взрослых).
  • Компрессы из морских водорослей.
  • Лечебные грязи.
  • УФО.

Ускорит процесс выздоровления лечение ихтиоза народными средствами:

  • Отвар подорожника, пустырника, хвоща, пижмы, крапивы, зёрен овса и плодов рябины.
  • Отвар хвоща, подорожника, пижмы, пустырника и корней пырея.
  • Мазь из прополиса, сока чистотела, живицы, масла зверобоя, воска и сливочного масла.
  • Ванна с отваром сенной трухи, календулы, чая и хвои.
  • Ванна с бурой и солью, бурой и глицерином.

Схема лечения зависит от индивидуальных особенностей пациента, формы и степени тяжести заболевания. В более тяжёлых случаях требуется госпитализация, легкие формы лечатся амбулаторно.

Осложнения Ихтиоза

В некоторых случаях ихтиоз осложняется присоединением вторичных инфекций из-за травм кожи и снижения иммунитета.

Профилактика

Для профилактики ихтиоза и других дерматологических заболеваний:

  • Увлажняйте воздух в квартире.
  • Включайте в рацион продукты, богатые витаминами и минералами.
  • Отдавайте предпочтение здоровому питанию.
  • Откажитесь от вредных привычек.
  • Избегайте нервных перегрузок.

Хотя бы раз в году отдыхайте на специализированных курортах, в случае крайней необходимости смените место жительства на регион с более тёплым и влажным климатом.

dermatit.su

причины, симптомы, диагностика и лечение

Ихтиоз

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Ихтиоз – это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую.

Причины и механизм развития ихтиоза

Основная причина ихтиоза – это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена, когда в крови накапливаются аминокислоты и нарушения жирового обмена, которые проявляются повышенным содержанием холестерина, являются основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу.

Все процессы обмена веществ снижаются, терморегуляция организма нарушается, а активность ферментов в окислительных процессах кожного дыхания наоборот усиливается. У пациентов с генной мутацией, которая является причиной ихтиоза, постепенно нарастают или же появляются сразу снижение активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, увеличивается дефицит гуморального и клеточного иммунитета. Нарушение усвоения витамина А вместе со сниженными функциями потовых желез и приводят к нарушению ороговения кожи в сторону гиперкератоза, так как происходит избыточная продукция кератина с измененной структурой, что вместе с замедлением процесса отторжения ороговевшего слоя эпидермиса и вызывает проявления ихтиоза. При ихтиозе между чешуйками скапливаются аминокислотные комплексы, которые обладают цементирующим действием, поэтому чешуйки плотно сцеплены между собой, а их отделение от тела резко болезненно.

Клинические проявления ихтиоза

Обыкновенный или вульгарный ихтиоз проявляется в возрасте до трех лет, но обычно он диагностируется до третьего месяца жизни. Это самая распространенная форма ихтиоза, наследуемая по аутосомно-доминантному типу. Сначала кожа становится сухой и шершавой, потом покрывается мелкими белесыми или серо-черными плотно прилегающими друг к другу чешуйками. При ихтиозе область локтевых сгибов, подколенных ямок, область подмышечных впадин и паховая зона не поражаются.

На ладонях появляется мукоидное шелушение, кожный рисунок становится ярко выраженным. Тяжесть течения ихтиоза зависит от того, насколько глубока генная мутация, возможно абортивное течение, когда единственным проявлением ихтиоза является сухость и небольшое шелушение кожи на разгибательных поверхностях.

При ихтиозе дистрофическим изменениям подвергаются волосы, зубы и ногти. Характерны сухие ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Довольно часто ихтиоз сопровождается поражением глаз – хроническими конъюнктивитами и ретинитами. Пациенты с ихтиозом имеют наследственную предрасположенность к близорукости, которая начинает проявляться еще в детстве. Поскольку иммунитет снижен, то аллергические заболевания и гнойные инфекции носят постоянный характер. Позже присоединяются нарушения в работе внутренних органов, чаще всего отмечается сердечно-сосудистая недостаточность и заболевания печени.

Рецессивный ихтиоз встречается только у лиц мужского пола, хотя наследуется по Х-хромосоме и отличается тем, что причиной заболевания является дефект плацентарных ферментов. Клинические проявления появляются на второй недели жизни, реже сразу после рождения. Роговые наслоения кожи выглядят как крупные плотные чешуйки черно-коричневого цвета и напоминают щитки. Кожа между чешуйками покрыта трещинами, потому внешне похожа на кожу крокодила или змеи. У детей с рецессивным ихтиозом часто наблюдается умственная отсталость, аномалии в строении скелета, эпилепсия. Ювенильная катаракта и гипогонадизм встречаются в 10-12% случаев.

Врожденный ихтиоз развивается внутриутробно на 4-5 месяце беременности. При рождении кожа ребенка покрыта толстыми роговыми щитками серо-черного цвета. При врожденном ихтиозе чешуйки могут достигать до 1 см в толщину, чешуйки имеют разную форму, гладкие или зазубренные, кожа между ними покрыта бороздами и трещинами. Из-за плотных, хорошо сцепленных чешуек ротовое отверстие ребенка либо растянуто, либо резко сужено так, что едва проходит зонд для кормления. Ушные отверстия деформированы и заполнены роговыми чешуйками, веки из-за растяжения выворочены. Практически у всех младенцев присутствуют аномалии скелета – косолапость, косорукость, у многих детей с врожденной формой ихтиоза имеются межпальцевые перемычки на ступнях и ладонях, иногда отсутствуют ногти. Беременность чаще преждевременная, процент мертворождения довольно высок. Так как имеются несовместимые с жизнью аномалии, большинство детей с врожденной формой ихтиоза умирают в первые дни жизни.

Врожденный ихтиозЭпидермолитический ихтиоз является одной из форм врожденного ихтиоза. Кожа младенца ярко-красного цвета, как ошпаренная кипятком. Синдром Никольского положительный как при пузырчатке новорожденных - при незначительном прикосновении наблюдается отторжение чешуек эпидермиса. Кожа на ладонях и подошвах белого цвета, значительно утолщена. В некоторых случаях при эпидермолитической форме ихтиоза могут быть кровоизлияния в кожу и слизистые. Это неблагоприятный признак, если присоединяются кровоизлияния, то дети чаще всего умирают. При более легких клинических проявлениях ихтиоза пузырей со временем становится меньше, но на протяжении жизни болезнь рецидивирует в виде вспышек, при этом во время рецидива ихтиоза нередко повышается температура до высоких отметок. К четвертому году жизни на отдельных участках тела появляются роговые наслоения в виде толстых грязно-серых чешуек, которые локализуются в основном в местах естественных кожных складок.

Нередко имеются дефекты нервной, эндокринной и других систем организма, у многих детей с врожденным ихтиозом позже диагностируют олигофрению, спастические параличи, причиной которых является накапливание фитановой кислоты в тканях. Полиневропатии, анемии, инфантилизм осложняют течение ихтиоза. Процент смертности очень высок из-за сопутствующих осложнений и присоединившихся болезней.

Диагностика ихтиоза

В большинстве случаев клинических проявлений достаточно для того, чтобы диагностировать ихтиоз. При врожденных формах его нужно дифференцировать с эритермодермией и другими заболеваниями. Гистологическое исследование кожи подтверждает диагноз.

Лечение и профилактика ихтиоза

Лечение ихтиоза в зависимости от тяжести проводится дерматологом амбулаторно или в стационаре. Назначаются витамины группы А, Е, В, витамин С и никотиновая кислота в высоких дозах длительными многократными курсами. Препараты, которые обладают липотропным действием, смягчают чешуйки. Это препараты, содержащие липамид и витамин U. Для стимуляции иммунитета показаны переливания плазмы, гамма-глобулин, препараты содержащие железо и кальций, а также экстракт алоэ. Если имеются поражения щитовидной железы с развитием гипотиреоза, то показаны тиреодин, при гипофункции поджелудочной железы – инсулин.

В тяжелых случаях и при врожденном ихтиозе сразу назначают гормонотерапию, если имеется выворот век, то в глаза закапывают масляный раствор ретинола ацетата. После нормализации состояния дозу гормональных препаратов медленно снижают до полной отмены. В период ремиссий периодически проводят исследования крови, для контроля общего состояния пациента и предотвращения развития осложнений. Кормящим матерям показан прием всех витаминов, что и больным ихтиозом детям.

Местная терапия заключается в принятии общих ванн с раствором перманганата калия и смазывание кожи детским кремом с добавлением в него витамина А. Взрослым пациентам с ихтиозом показаны солевые и крахмальные, общие или местные ванны в зависимости от локализации процесса. В воду добавляют витамин А, хлористый натрий и мочевину.

УФ-облучение в субэритемных дозах, талласотерапия и гелиотерапия, курорты с сульфидными и углекислыми ваннами стимулирует процессы метаболизма в дерме. Иловые и торфяные грязи рекомендованы уже на стадии разрешения рецидива ихтиоза и в качестве профилактики. Ароматические ретиноиды благодаря тому, что восстанавливают работу клеток дермы и нормализуют процессы метаболизма, в последнее время получили широкое распространение в лечении ихтиоза.

Прогноз ихтиоза всегда неблагоприятный, так как даже при легких формах заболевания присоединение системных патологий и прогрессирование болезней обмена веществ приводят к осложнениям. Основной профилактикой ихтиоза является консультирование до беременности с целью определения степени генетического риска. Если же ихтиоз плода обнаруживается при анализе амниотической жидкости, то рекомендовано прерывание беременности. Парам, у которых риск рождения ребенка с ихтиозом довольно велик, лучше воздержаться от беременности в пользу усыновления детей-сирот.

www.krasotaimedicina.ru

Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания. Заболевания кожи

Ихтиозы и ихтиозоподобные заболевания

Причины и механизмы развития заболевания

Эта группа наследственных заболеваний объединена по одному основному признаку – происходит изменение поверхностного рогового слоя кожи, в результате чего она начинает напоминать рыбью чешую (отсюда и название от греческого ihtiosis – «рыба»). Эта группа включает в себя достаточно большое количество заболеваний, развитие которых связано с генетическими нарушениями различной природы. Чаще всего из них встречаются такие заболевания, как ихтиоз обычный и ихтиоз, наследование которого связано с патологией Х-хромосомы (так называемый Х-сцепленный вид наследования). Также довольно распространено заболевание, называемое ихтиозиформной эритродермией. По сути, не являясь ихтиозом в полном смысле этого слова, данная патология по многим своим признакам очень его напоминает.

Обычный ихтиоз

Является наиболее распространенной из всех форм описываемого заболевания. Начало болезни приходится в основном на возраст от 1 до 2 лет, в ряде случаев немного раньше. Однако в научной литературе не известно ни одного случая патологии у ребенка до трехмесячного возраста. По-видимому, данное обстоятельство связано с особенностями обменных процессов в коже новорожденных и детей раннего возраста. Наиболее выраженными проявления заболевания становятся примерно в возрасте 9–10 лет, когда начинается половое созревание и многие обменные процессы, в том числе и в коже, претерпевают значительную перестройку, в дальнейшем они сохраняются на всю жизнь. Некоторое улучшение состояния больного может отмечаться лишь в летний сезон и в юношеском возрасте, когда заканчиваются процессы полового созревания организма. Выраженность проявлений может быть самой разнообразной – от крайне незначительной до чрезвычайно тяжелой. Самые распространенные по площади поражения на коже могут быть выявлены у детей в возрасте 4–5 лет. При этом в патологический процесс обязательно вовлекается кожа лица, особенно в области лба и щек. На этих участках появляются в большом количестве чешуйки очень мелких размеров, по внешнему виду напоминающие отруби. Поэтому данный вид шелушения среди врачей так и принято называть – отрубевидным. Для всех разновидностей ихтиоза общим является развитие повышенной сухости кожи, особенно на боковых поверхностях тела. При этом отсутствуют какие бы то ни было воспалительные явления, никогда не появляются участки покраснения. Другими местами, где наиболее часто развивается шелушение, являются области кожи над разгибательными поверхностями суставов, особенно коленных и локтевых, лодыжек, в области нижней части спины. Первоначально располагаясь в области лица, в дальнейшем воспалительный процесс там совершенно проходит. Интересно отметить, что, в отличие от воспалительных заболеваний, при ихтиозе совершенно неповрежденной остается кожа в области крупных складок тела. В области половых органов никаких изменений также не обнаруживается. Степень выраженности патологического процесса наиболее хорошо отражается в характере самих чешуек: в одних случаях они могут иметь очень мелкие размеры и практически белый цвет, а в других – быть очень большими, утолщенными и принимать окраску, близкую к черной. Также характер чешуек играет наиболее важное значение в классификации обычного ихтиоза, согласно которой выделяют несколько его форм. Основными являются следующие.

1. Ксеродермия. Чешуйки очень мелкие, сероватого цвета, внешне напоминают отруби.

2. Простой ихтиоз. Участки шелушения больших размеров. Сами чешуйки довольно крупные, по внешнему виду напоминают пластинки. Выражена сухость кожи в области патологических очагов.

3. Блестящий, или перламутровый, ихтиоз. Назван по внешнему виду чешуек – при рассмотрении они кажутся блестящими. Очаги поражения еще больше, чем в предыдущем случае.

4. Змеевидный ихтиоз. Назван по характерному внешнему виду больного. Чешуйки при этом очень толстые, плотные, грубые и напоминают кожу змеи.

5. Игольчатый ихтиоз. Наиболее тяжелая разновидность заболевания. Чешуйки при этом имеют вид иголок и шипов, в результате чего кожа больного напоминает кожу дикобраза с иглами.

6. Черный ихтиоз. При этом чешуйки имеют темную окраску. Наиболее часто данная разновидность наблюдается у пожилых людей, кожа которых вообще склонна к образованию пигментных пятен.

Несмотря на такое многообразие и наличие существенных отличий, все вышеперечисленные состояния не являются самостоятельными заболеваниями. Все они – разновидности обычного ихтиоза, так как патологические изменения при этом всегда происходят в одном и том же гене. Наличие именно той или иной формы заболевания полностью определяется степенью проявляемости патологического гена, которая может зависеть как непосредственно от его структуры, так и от влияния внешних факторов окружающей среды.

Признаки заболевания. Уже при первом взгляде на такого больного сразу же бросаются в глаза характерные изменения его губ в области красной каймы. Тут выявляется сухость кожи и наличие большого количества различных чешуек, которые очень заметны даже невооруженным взглядом. В то же время при обычных формах ихтиоза никогда не отмечаются изменения со стороны ногтей и волос, что больше характерно для грибковых инфекций. Больного при этом может ничего не беспокоить, он не предъявляет врачу никаких жалоб и общее состояние его остается довольно удовлетворительным. Наиболее выраженные изменения общего статуса могут выявляться только у детей младшего возраста, особенно если очаги поражения на их коже имеют значительные размеры. В результате сухости кожи и шелушения у них нарушается потоотделение и выделение кожного сала. Волосы их истончаются, становятся сухими, редеют, а местами вообще выпадают. Ногти в различной степени истончаются, приобретают тусклый оттенок. Зачастую дети, которые страдают ихтиозом, отличаются худосочным телосложением, отстают в росте, плохо прибавляют в весе. Иногда они даже могут значительно отставать в умственном развитии. Сильно страдает у них иммунитет. В результате они становятся подвержены различным воспалительным заболеваниям, в частности воспалению легких, гнойных воспалений кожи, среднего уха, псориаза, нейродермита, экземы, грибковых заболеваний кожи. Все эти патологические процессы еще более ухудшают состояние больного. Нередко наблюдаются нарушения со стороны обмена веществ, в частности, нарушения превращения в организме витаминов группы А и Е. В крови повышается содержание холестерина, который откладывается на стенках сосудов, что в дальнейшем может способствовать развитию таких опасных заболеваний, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца. Отмечаются расстройства со стороны функции щитовидной железы, что проявляется в снижении уровня ее гормонов в крови и развитии соответствующей симптоматики. Со стороны глаз отмечается нарушение видимости предметов в сумерках – так называемая «куриная слепота». Как правило, летом наступает период некоторого улучшения состояния больного. Однако если ребенок недостаточное количество времени пребывает на солнце, плохо питается, то обострения могут возникать даже в летнее время года. При обыкновенном ихтиозе с одинаковой частотой поражаются как мальчики, так и девочки. Заболевание передается по наследственности по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что если хотя бы один из родителей является носителем патологического гена, то, получив его, ребенок имеет практически стопроцентный шанс унаследовать и патологию. С половыми хромосомами заболевание никоим образом не связано.

Другой разновидностью обыкновенного ихтиоза является так называемый рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой ихтиоз. Проявления заболевания отличаются от проявлений предыдущей формы тем, что шелушение на коже выражено более сильно, оно захватывает практически все кожные покровы больного. Также бывает сухость кожи. Наиболее явные очаги поражения расположены, как правило, в подколенных, локтевых ямках, в области лица, что не является характерным для доминантной формы ихтиоза, описанной выше. Данное обстоятельство в некоторых случаях помогает врачу в правильной постановке диагноза. Наследование заболевания связано с наследованием пола. Чаще всего больными являются мальчики, девочки же являются совершенно здоровыми носительницами патологического гена, впоследствии передавая его сыновьям. Те, являясь больными, передают этот ген дочери, которая становится носительницей, и т. д. Девочка может заболеть только в том случае, если она получит одновременно две хромосомы с пораженным геном (одна Х-хромосома от матери, другая – от отца). В этом случае заболевание протекает очень тяжело и даже может вести к гибели ребенка. Все мальчики, как известно, имеют только одну Х-хромосому, поэтому носителями быть не могут никогда. Довольно выражено при ихтиозе поражение кожи головы. Отмечается шелушение, выпадение волос, местами отмечается даже облысение головы. Сами чешуйки при рецессивном ихтиозе крупные, толстые, имеют темную окраску. Как видно, данная форма заболевания имеет характерные особенности кожных проявлений, которые позволяют в некоторых случаях отличать ее от доминантной формы заболевания. Кроме того, изменения наблюдаются и со стороны многих других органов и систем. Такие дети часто страдают умственной отсталостью, эпилепсией, помутнением роговицы глаза, нарушениями развития скелета, других органов.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия Брока Названа по фамилии открывшего ее ученого. В клинике принято выделять две различных формы данного заболевания: так называемый «сухой тип», протекающий без развития пузырей на коже, и так называемый «экссудативный» тип с развитием таковых. Первый наследуется аутосомно-рецессивно, в результате чего имеются не только больные, но большое количество носителей патологического гена, у которых отсутствуют проявления заболевания. Второй тип заболевания наследуется аутосомно-доминантно, т. е. все люди, получившие патологический ген, болеют. Носителей при этом типе не существует. Как видно, хотя оба заболевания и относятся к одной группе, но имеют различное генетическое происхождение. В настоящее время произошло некоторое изменение терминологии, в результате чего первая форма заболевания называется ламеллярным ихтиозом, а вторая – эпидермическим ихтиозом. Применение таких названий было продиктовано прогрессом медицины, в результате чего удалось более детально изучить патологические процессы в коже, возникающие при заболевании.

При сухой или ламеллярной эритродермии кожа над областью всех очагов принимает красный оттенок, она становится сухой, при первом взгляде выглядит несколько натянутой, выявляется обильное шелушение. Наибольшей выраженности эти процессы достигают в подмышечных впадинах, локтевых, подколенных, паховых складках, на коже ладоней и стоп. Чешуйки при этом имеют достаточно большие размеры, утолщены, многоугольной формы, имеют коричневатый оттенок. Отделение их от кожи, как правило, происходит не по одной, а целыми большими пластами. На ладонях и стопах шелушение как таковое практически полностью отсутствует, зато в этих местах в основном преобладает значительное утолщение и огрубение кожи с усилением кожного рисунка – так называемый процесс лихенизации кожи. В больших складках кожи могут появляться выступающие над ее поверхностью образования, которые по своему внешнему виду напоминают бородавчатые разрастания. Данная форма заболевания у различных больных может протекать совершенно по-разному. В ряде случаев участки покраснения и шелушения кожи могут быть стойкими, выраженными, трудно поддаваться проводимому лечению и сохраняться в течение всей жизни больного. Зачастую покраснение кожи является самым первым признаком заболевания, в дальнейшем оно быстро и бесследно исчезает, однако после этого продолжается процесс утолщения и огрубения кожи, который становится очень выраженным. Также частыми местами локализации патологического процесса могут становиться области губ, век, носа, ушей. Это неблагоприятно в косметологическом отношении, так как зачастую приводит к грубым деформациям. Например, довольно часто у таких больных развивается выворот века, значительное изменение формы носа, ушей. Это приводит, кроме того, к некоторому нарушению адаптации в обществе, особенно среди подростков.

Необычным проявлением заболевания, встречающимся лишь у небольшой части больных ихтиозиформной эритемой, является образование на некоторых участках кожи белых пятен, практически лишенных кожного пигмента меланина. Бывает изменена в значительной степени форма губ, особенно верхней, даже костей, в частности верхней и нижней челюсти, нёба, ушных раковин. Ногти больного утолщаются, значительно деформируются. В некоторых случаях при осмотре больного у него под ногтями также заметны толстые чешуйки ороговевшей кожи. Все эти изменения очень неблагоприятно влияют на психоэмоциональное состояние больных, особенно детей, и способны в дальнейшем провоцировать нервные и психологические расстройства вплоть до неврозов. Многие авторитетные ученые высказывают мнение о том, что эритродермия с образованием пузырей развивается в результате наличия патологического гена, который влияет не только на развитие кожи, но и многих других органов и систем. Не у всех, а лишь у половины людей – носителей этого гена впоследствии развивается заболевание, что связано по большей части с влиянием условий окружающей среды.

Таким образом, для того чтобы врачу-дерматологу можно было с уверенностью поставить больному диагноз ихтиоза, необходимо наличие у последнего хотя бы таких основных проявлений, как сухость кожи, образование на ней большого количества чешуек, нарушение отделения пота и кожного сала. Однако не во всех случаях наличие данных признаков дает возможность досконально разобраться в происхождении развившейся у больного патологии.

В некоторых случаях возникает ряд сложностей, когда в процессе диагностики врачу приходится сомневаться между ихтиозом и ихтиозоподобной эритродермией. При последней имеется два отличия: во-первых, процесс часто локализуется в области крупных складок кожи на теле человека, чего практически никогда не наблюдается при истинном ихтиозе; во-вторых, ихтиозоподобная эритродермия чаще всего начинается еще у плода, находящегося в утробе матери, в то время как начало развития истинного ихтиоза приходится на возраст не ранее трех месяцев жизни. Пузыри на теле новорожденных могут также возникать при еще одном генетическом заболевании – эпидермолизе, о котором будет сказано более подробно ниже. Также с образованием пузырей на кожных покровах протекает еще одно тяжелое заболевание кожи новорожденных бактериальной природы – пузырчатка. По сути, оно является гнойным воспалительным процессом, при этом ребенок становится заразным, пузыри содержат внутри полость с гнойным содержимым. Кроме того, значительно повышается температура тела, чего совершенно не наблюдается при заболеваниях кожи наследственного происхождения. Однако с наибольшими трудностями врач-дерматолог, пожалуй, сталкивается в тех случаях, когда от эритродермии нужно отличать особый тип дерматита новорожденных. Это заболевание начинается примерно в течение первой недели жизни ребенка. Патологический процесс изначально располагается вокруг пупка, где появляются пятна покраснения, образуются чешуйки мелких размеров. В дальнейшем пораженная кожа начинает отслаиваться от подлежащих тканей и на ее месте образуются обширные по площади дефекты и язвы. При заболеваниях микробной природы, как уже отмечалось выше, всегда повышается температура тела ребенка, появляются общие признаки поражения организма токсическими продуктами обмена бактерий, иногда развивается обезвоживание организма, что является крайне неблагоприятным фактором, утяжеляющим состояние больного. Существенным отличием бактериального заболевания от наследственного является то, что при первом признаки мало выражены в начале и развиваются все более в процессе патологии. При болезнях же наследственной природы все признаки сохраняются постоянно на одном уровне, противовоспалительная и антибактериальная терапия не дают практически никакого эффекта.

Еще одним заболеванием, протекающим с развитием на теле пузырей, является врожденный сифилис. Проявления заболевания появляются при нем не ранее восьмой недели жизни. В постановке правильного диагноза помогает выявление заболевания у матери ребенка. Характерными при сифилисе являются и кожные проявления: процесс в основном располагается вокруг рта, где образуются трещины, отходящие в разные стороны в виде лучей, кожа становится отечной и уплотненной. На ладонях и подошвах она также утолщается и грубеет. Никогда при врожденном сифилисе не бывает покраснения кожи и образования больших толстых чешуек.

Блестящую форму ихтиоза приходится отличать от волосяного лишая. При последнем на коже появляется большое количество очень мелких узелков. Кожа над узелками может быть совершенно неизменной либо приобретать красный цвет за счет воспалительного процесса. Эти элементы расположены в основном на разгибательных поверхностях суставов. На вершинах выступающих узелков расположены очень плотные чешуйки, которые прикрывают собой вход в полость. При блестящей же разновидности ихтиоза чешуйки несколько более крупные, имеют более темную окраску, они больше возвышаются над поверхностью здоровой кожи. Также чешуйки могут образовываться при так называемом спинулезном лишае, однако в этих случаях они имеют своеобразную форму в виде шипиков, которые покрывают корень волоса (процесс располагается всегда в областях роста волос). Сам волос при этом скручен и обломан.

Врожденный ихтиоз

Особая форма заболевания, выделяемая наряду с обычным ихтиозом и ихтиозиформной эритродермией. В основе поражения лежат нарушения со стороны процессов нормального ороговения кожи. Заболевание передается потомкам по аутосомно-рецессивному типу. Для того чтобы ребенок заболел, необходимо наличие носительства патологических генов у обоих родителей. Но даже при таких условиях заболевание появляется далеко не всегда, что связано со спецификой проявления гена. Заболевание может протекать в двух формах – тяжелой и легкой. Болезнь всегда начинается у детей, находящихся еще в утробе матери. К сожалению, поставить диагноз в этом периоде никогда не удается. Врач может сделать это только тогда, когда появляются характерные признаки.

Дети с тяжелыми формами патологии рождаются, как правило, глубоко недоношенными, с дефицитом массы тела, другими пороками развития внутренних органов. Поражается вся кожа ребенка, которая по своему внешнему виду напоминает панцирь, на котором имеется большое количество кровоточащих трещин. Лицо, рот, нос, уши, руки и ноги очень сильно деформируются. Так как слизистые оболочки являются непораженными и продолжают расти, то они буквально выворачиваются наружу из естественных отверстий. Исход такого состояния может быть различным. Очень часто патология просто несовместима с жизнью и ребенок погибает практически сразу же после рождения. В других случаях заболевание продолжает протекать и трансформируется в дальнейшем в другую форму ихтиоза, чаще всего в эритродермию. И, наконец, что случается крайне редко, с возрастом патология может совершенно и бесследно пройти. Разрастаясь, роговой слой кожи забивает глаза, рот и нос ребенка, в результате чего нарушается прием пищи и дыхание. Это еще более усугубляет течение заболевания. Причиной смерти таких детей является в основном нарушение дыхания через легкие и кожу, осложнения в виде тяжких пороков развития различных внутренних органов (чаще всего – сердца и сосудов, легких, почек, что сопровождается недостаточностью функций данных органов). Очень опасно присоединение инфекционных осложнений, так как организм этих детей обладает пониженной устойчивостью, быстро наступает срыв всех приспособительных и защитных реакций.

Другой разновидностью врожденного ихтиоза является легкая форма, или так называемая доброкачественная. Такие дети являются жизнеспособными и это объясняется двумя факторами. Во-первых, кожные изменения у этих больных выражены далеко не так сильно, как при тяжелой форме. Во-вторых, пороки развития внутренних органов, если они имеются, являются настолько маловыраженными, что не представляют для жизни никакой опасности. Но это отнюдь не означает то, что больному новорожденному совсем ничего не угрожает. На коже располагается множество участков покраснения, под которыми при прощупывании обнаруживается плотный отек. Особенно это заметно там, где на коже имеются крупные складки (локти, колени, пах). Если уплотнения рогового слоя кожи расположены на лице и шее, то зачастую у больного имеется выворот век, что значительно обезображивает его лицо. Иногда поражается не вся кожа, а только некоторые ее участки, которые являются очень небольшими по размерам. В этих случаях существует реальная надежда на полное излечение больного. В других же случаях поражаются большие площади кожи и заболевание остается до конца жизни человека.

Поставить диагноз, как правило, при ихтиозе новорожденного несложно. Это происходит уже в родильном доме. Важными критериями диагностики являются поражение всей кожи и развитие заболевания сразу же после рождения ребенка. При тяжелых формах даже существует специальный жаргонный термин для обозначения таких новорожденных – так называемый «плод арлекина». Следует помнить, что ихтиозиформная эритродермия также может быть врожденной, поэтому эти два заболевания нередко приходится отличать друг от друга. При ихтиозе кожа более плотная, роговой слой развит сильнее, особенно в области ладоней и подошв. Имеются значительные деформации лица, носа, рта, глаз, ушных раковин, чего при эритродермии не наблюдается.

Волосяной лишай

Также является наследственным заболеванием кожи. В настоящее время данное заболевание относят к тем формам ихтиоза, которые проявляются незначительно, очень быстро наступает полное выздоровление. Для такого типа течения заболевания используется особый термин – абортивное течение. Болезнь начинается в глубоком детстве, однако проявления практически отсутствуют. Выраженными они становятся только в период полового созревания. Лица мужского и женского пола страдают одинаково часто. Излюбленные места расположения кожных очагов – локти, спина, ягодицы, бедра. Здесь появляются очень маленьких размеров, в виде конусов, узелки с остренькими кончиками. Кожа в области узелков чаще всего без изменений, может отмечаться небольшое покраснение. На верхушках узелков расположены корочки, которые прикрывают входы в полости узелков. Никогда не располагаясь по одному, узелки всегда группируются между собой. После того, как эти образования исчезают, на коже на их местах остаются маленькие, очень нежные рубчики. Все волосы, потовые и сальные железы, которые располагаются в этих местах, гибнут.

Лечение. К сожалению, как и при всех генетических заболеваниях, при ихтиозе не существует таких методов лечения, которые бы позволили полностью излечить больного. В настоящее время в развитых странах ведутся активные разработки по созданию генных препаратов, которые будут влиять на генетический аппарат пораженных клеток и способствовать его восстановлению и исправлению. Возможно, в дальнейшем использование этих препаратов позволит достаточно эффективно лечить патологию.

На данный же момент возможно лишь облегчить состояние и улучшить качество жизни больных, применяя различные кремы и мази.

Важным моментом является назначение антибиотиков при развитии инфекционных осложнений. В лечении больного обязательно должен участвовать врач-генетик.

Реабилитация больных с ихтиозом в основном складывается из социальной и трудовой. Такие больные способны заниматься далеко не всяким родом трудовой деятельности. С больными детьми обязательно должны работать психологи, важная роль отводится семье и коллективу, в которых находится больной.

Профилактика. К сожалению, предотвратить развитие заболевания у человека невозможно. Но возможно предотвратить рождение больного ребенка с тяжелой формой патологии. С этой целью в нашей стране создано очень большое количество центров, занимающихся генетической консультацией молодых семей. Особенно актуальны данные вопросы в отношении семей, где имелись больные со сходными наследственными заболеваниями кожи. Основными вопросами, решаемыми при желании иметь ребенка, являются следующие.

1. По какому заболеванию имеется риск у будущего ребенка?

2. Каковы показатели этого риска?

3. По какому механизму передается заболевание?

4. Какова тяжесть патологии?

5. Каковы шансы жизнеспособности будущего ребенка?

В ряде случаев при отягощенной наследственности отца и матери им крайне противопоказано заводить детей. Однако функция медицинского работника в данном случае состоит в том, чтобы разъяснить сложившуюся ситуацию обратившейся за консультацией паре. Окончательное решение принимается только будущими родителями, поэтому наибольшая ответственность лежит именно на их плечах.

Поделитесь на страничке

Следующая глава >

med.wikireading.ru

Ихтиоз, лечение ихтиоза

Ихтиоз – это генетическое заболевание, при котором нарушается процесс ороговения кожи. На ней образуются жесткие чешуйки, напоминающие рыбью чешую, а в эпидермисе накапливается кератин с измененной структурой. Чаще всего ихтиоз проявляется в раннем детстве или даже сразу после рождения, реже заболевание бывает приобретенным.

Пациенты с этой генной мутацией страдают от нарушения терморегуляции, у них замедляется обмен веществ. Из-за повышенной активности ферментов в окислительных реакциях у больных ихтиозом ускоряются процессы кожного дыхания, нарушается работа щитовидной железы, половых желез и надпочечников. Человек испытывает дефицит клеточного и гуморального иммунитета. Наблюдается дисфункция потовых желез, которая на фоне неправильного усвоения витамина А и приводит к слишком усиленному ороговению кожи. При ихтиозе наблюдается избыток кератина с нарушенной структурой. Отторжение отмерших клеток кожи происходит слишком медленно. На коже образуются ороговевшие чешуйки, между которыми скапливаются аминокислотные комплексы, которые способствуют затвердению кожи. Из-за этого образования крепко сцеплены между собой, а их отделение болезненно.

Для больных ихтиозом характерны ломкие и тусклые волосы, расслаивающиеся ногти, множественный кариес, также пациенты часто болеют ретинитами и конъюнктивитами, страдают близорукостью.

Пластинчатый ихтиоз

Ихтиоз на руках

Причины ихтиоза

Основная причина ихтиоза – генная мутация наследственной природы, выраженная в нарушении белкового и жирового обмена.

В редких случаях приобретенного ихтиоза причинами могут служить нарушение функции щитовидной железы, половых желез, надпочечников, недостаток витаминов, заболевания кроветворной системы, старческие инволюции кожи и т. д.

Формы и симптомы ихтиоза

Наиболее распространена простая (вульгарная) форма ихтиоза. Чаще всего заболевание диагностируется у детей через несколько месяцев после рождения. Для вульгарного ихтиоза характерна сухая кожа, покрытая мелкими белыми или серыми плотно прилегающими друг к другу чешуйками, кожа на ладонях и стопах становится складчатой, появляется муковидное шелушение. При этой форме заболевания кожа подмышек, локтевых и коленных сгибов, паха и ягодиц не поражается.

Вульгарный ихтиоз имеет собственную классификацию. Выделяют:

  • слабовыраженный ихтиоз – ксеродермию, характеризующуюся сухостью и незначительным шелушением кожи;
  • блестящий ихтиоз, при котором чешуйки кожи по виду напоминают мозаику. Эта разновидность поражает руки и ноги;
  • белый ихтиоз, для которого характерно появление мелких белых, муковидных чешуек;
  • буллезный ихтиоз, при котором на коже образуются пузыри;
  • змеевидный ихтиоз, характеризующийся образованием плотных роговых щитков, отделенных друг от друга бороздками;
  • роговидный ихтиоз, при котором плотные чешуйки возвышаются над кожей;
  • лихеноидный ихтиоз, напоминающий лишай. Этой разновидности характерны мелкие, рассеянные по всему телу, высыпания.

Х-сцепленный ихтиоз появляется только у новорожденных мальчиков и представляет собой крупные чешуйки бурого цвета, плотно прилегающие к коже. В зимний период наступает обострение, с возрастом состояние пациентов ухудшается.

При линеарном огибающем ихтиозе на коже образуются покраснения, окруженные розовыми шелушащимися припухлостями, при иглистом ихтиозе – крупные шипообразные наслоения.

Эпидермолитический ихтиоз и ихтиоз плода – две наиболее тяжелые формы заболевания, которые могут привести к летальному исходу.

Ихтиоз плода, который также называется плодом Арлекина, появляется у эмбриона на 4-5-м месяцах развития. При рождении кожа ребенка очень сухая, покрыта «панцирем» из ороговевших чешуек, уши, нос и рот деформированы, веки вывернуты, конечности имеют неправильные строение. Такие дети либо рождаются мертвыми, либо погибают в первые недели жизни.

При эпидермолитическом ихтиозе кожа приобретает ярко-красный цвет, ее верхний слой отслаивается, образуются пузыри и раны. Кожа ладоней и стоп, напротив, плотная и белая. К 3-4 годам на коже суставов образуются концентрические гребешки.

Диагностика ихтиоза

Диагноз «ихтиоз» ставит дерматолог на основании общих анализов мочи и крови и результата гистологического исследования соскоба кожи.

Для диагностики эмбриональной формы ихтиоза проводится биопсия кожи плода между 19-й и 21-й неделями беременности.

Лечение ихтиоза

В настоящее время полноценное лечение ихтиоза невозможно, так как неизвестен механизм генетической мутации, которая провоцирует развитие заболевания. Сейчас терапия заключается в постоянном увлажнении, питании и заживлении кожного покрова, а также в лечении сопутствующих заболеваний.

Известно, что сухая кожа подвержена растрескиванию. В случае ихтиоза эта проблема усугубляется большой площадью поражения и сопутствующими проблемами – снижением иммунитета и неправильным обменом веществ. Помимо физических неудобств и неприятных ощущений трещины опасны попаданием инфекции. Чтобы избежать такого поворота событий, необходимо несколько раз в день увлажнять и смягчать кожу с помощью специальных средств, причем эффективнее это делать после водных процедур.

Мытье с помощью обычного мыла сушит даже здоровую кожу, а в случае ихтиоза его использование может принести настоящие мучения: поверхностно активные вещества полностью растворяют защитную пленку, это приводит к еще большему шелушению и сухости. Именно поэтому лечение ихтиоза предполагает использование специальных средств гигиены. К ним относится и гель для душа «Лостерин», который содержит комплекс отшелушивающих, очищающих и увлажняющих компонентов – нафталан обессмоленный, экстракт софоры японской и натуральные масла. Применение геля «Лостерин» способствует синтезу коллагена, регенерации клеток и регуляции водно-жирового баланса.

Также лечение может включать прием солевых и крахмальных ванн и ванн с раствором перманганата калия. Водолечение способствует смягчению, отшелушиванию, заживлению и питанию кожи. На бальнеологических курортах, где проводится лечение ихтиоза, применяют углекислые и морские ванны, а также аппликации иловых и торфяных грязей. Терапия помогает наладить обменные процессы как в коже, так и во всем организме в целом.

После водных процедур необходимо увлажнение рогового слоя эпидермиса. Необходимо использовать кремы и мази, содержащие растительные масла, вазелин или ланолин, а также витамины А (ретинол) и F. Крем «Лостерин» подходит для ухода за очень сухой кожей благодаря содержанию не только мочевины (10 %) и ценного миндального масла, но также нафталана, обладающего бактерицидным эффектом, салициловой кислоты и экстракта софоры японской, необходимых для отшелушивания отмерших чешуек кожи.

Лечение ихтиоза обязательно включает проведение кератолитической терапии. Так как один из симптомов заболевания – накапливание отмерших чешуек в эпидермисе, человек, страдающий ихтиозом, должен удалять их сам. С этой целью назначаются наружные средства, содержащие молочную и салициловую кислоты (6 %), мочевину (2-20 %), борный вазелин, иэтанол (20 %), пропиленгликоль (60 %), экстракты некоторых лекарственных растений. Крем «Лостерин» содержит одновременно салициловую кислоту, мочевину и экстракт софоры японской, что обеспечивает его высокую кератолитическую эффективность.

Из средств для внутреннего применения непосредственно для лечения кожи назначают витамины А и его аналоги (ретиноиды), В, С, Е и РР. Длительный курсовой прием этих препаратов приводит к смягчению чешуек, большей эластичности и ускоренной регенерации кожи. Также проводятся регулярные курсы приема препаратов для укрепления иммунитета, улучшения работы щитовидной и поджелудочной желез, при присоединении инфекции назначают прием антибиотиков и противогрибковых средств. В тяжелых случаях ихтиоза необходимо стационарное лечение, включающее гормонотерапию.

Для выработки витамина D пациентам с ихтиозом назначаются кратковременные солнечные ванны и ультрафиолетовое облучение. Перегреваться на солнце строго запрещается.

Необходимо отметить психологическую сторону лечения. Пациент, особенно в детском возрасте, нередко подвергается отчуждению от социальной среды. Это не только усугубляет течение болезни, но и негативно влияет на психологическое здоровье пациента, постоянный стресс может привести к хронической депрессии. Поэтому с больным ихтиозом человеком должен работать психолог, а семья – всегда оказывать поддержку.

Профилактика ихтиоза

Ихтиоз – это заболевание, при котором невозможно достижение ремиссии, поэтому профилактика заболевания аналогична лечению. Помимо кератолитической и увлажняющей терапии больным ихтиозом рекомендуется использовать увлажнители воздуха в помещении или, если это возможно, переехать в теплый город с высоким уровнем влажности воздуха. Кроме того, нужно использовать для мытья прохладную воду и несколько раз в году посещать специализированные курорты. Людям с ихтиозом, планирующим рождение ребенка, желательно до беременности пройти генетическое исследование, чтобы определить степень риска для потомства.

Линия средств Лостерин

Предназначена для ежедневного ухода за кожей в комплексной терапии хронических кожных заболеваний – псориаза, экземы, атопического дерматита.

Препараты содержат в своем составе сбалансированную комбинацию активных действующих веществ (нафталан обессмоленный, мочевина, салициловая кислота, экстракты лекарственных трав, натуральные масла), подобранных для наиболее эффективного терапевтического воздействия на кожу при различных кожных заболеваниях.

www.losterin.ru

Ихтиоз кожи

Ихтиоз кожиИхтиоз кожи

Дерматологические заболевания предоставляют собой целую группу патологических процессов, при которых повреждаются верхние или нижние слои эпидермиса. Среди кожных заболеваний существуют и такие, которые развиваются на генетическом уровне, в результате мутации генов.

К таким заболеваниям относится ихтиоз кожи, который по результатам американских ученых считается наиболее распространенным заболеваниям вызывающие ороговение кожных покровов. Термин «ихтиоз кожи» объединяет в себе большое количество заболеваний, при которых происходит изменения рогового слоя кожи. В настоящий момент известно около 50-ты видов ихтиозоподобных заболеваний, большинство из которых развивается на фоне генетических нарушений.

 

Ихтиоз – что за болезнь?

Ихтиоз – генетическое заболевание по типу дерматоза, при котором отмечаются диффузные изменения кожных покровов, напоминающие рыбную чешую, с последующим отслаиванием чешуек (ороговевшей кожи). В дерматологии ихтиоз кожи можно встретить под термином «кератома диффузная», «ихтиозиформные дерматозы» или «сауриаз», которые могут поражать женщин и мужчин после 20 лет или появляться у детей после рождения или на протяжении первых пяти лет жизни.

Основным механизмом развития ихтиоза кожи считаются генная мутация, которая происходит из-за нарушения белкового обмена и метаболизма жирных кислот, когда в крови накапливается излишнее количество аминокислот и холестерин. При мутации, которая ведет к развитию ихтиоза, в организме человека помимо нарушения обменных процессов значительно снижается терморегуляция, а ферменты, берущие участи в окислении веществ – увеличиваются.

Генная мутация ихтиозоподобных заболеванийГенная мутация ихтиозоподобных заболеваний

 

Ихтиоз кожи – хроническое заболевание, от которого не возможно полностью избавится. Рецидив болезни чаще происходит зимой. В летнее время состояние кожи больного значительно улучшается.

Основные причины ихтиоза кожи

В основе эпидемиологии ихтиоза кожи лежит генная мутация, которая не полностью изучена наукой и медициной. Медики и ученые не в состоянии с точностью сказать, что вызывает развитие ихтиоза, но с точности уверены, что болезнь может развиться на фоне следующих факторов:

  • наследственность;
  • нарушение обменных процессов;
  • патологии щитовидной железы;
  • нарушения функциональности половых желез, надпочечников;
  • сдвиг в работе или формировании клеточного иммунитета.

В случаи, когда ихтиоз кожи приобретенный, его причиной могут становиться другие патологические нарушения в организме: рак, хроническая почечная недостаточность, болезни щитовидной железы. Не редко, ихтиоз кожи протекает вместе с сопутствующими дерматологическими заболеваниями хронического течения: экзема или другие формы дерматита.

Клинические признаки ихтиоза и его виды

Первые признаки ихтиоза кожи можно распознать у ребенка до 4-х первых месяцев жизни или до 3-х лет. У взрослых болезнь может проявиться после 20 лет. Существует около 50-ты видов ихтиоза кожи. Некоторые формы болезни достаточно тяжелые и несовместимы с жизни. Ихтиоза, может поражать как все тело, так и отдельные его участки. Наиболее чаще чешуйки локализуются на разгибательных поверхностях конечностей, голенях, также часто поражается лицо, живот, спина. Если в анамнезе ребенка присутствует ихтиоз Арлекина или ихтиоз Райкина, тогда тело новорожденного может быть полностью покрыто чешуей.

Ихтиоз у новорожденных детейИхтиоз у новорожденных детей

 

В дерматологии наиболее чаще встречаются 5 видов ихтиоза кожи, которые характеризуются нарушением структуры кожи, появлением белых или серых чешуек, крепко прилегающих к телу.

Вульгарный ихтиоз – наиболее распространенная форма болезни наследственного происхождения, которая может носить название – простой или обыкновенный ихтиоз. Вульгарный ихтиоз проявляется у детей до 3-х лет и характеризуется чрезмерной сухостью кожи с появлением чешуек. У ребенка отмечается повышенное потоотделение, дистрофия ногтевых пластин, волос. Такая форма болезни часто сосчитается с атопическим дерматитом, экземой, бронхиальной астмой. По мере взросления ребенка болезнь может обостряться, проявляется периодами ремиссии и обострения.

Симптомы ихтиоза у детейСимптомы ихтиоза у детей

 

Рецессивный ихтиоз – диагностируется у новорожденных детей с первых дней жизни, но в основном поражает мальчиков. Чешуйки при таком ихтиозе крупные, имеют черно-буроватый оттенок. Такие дети часто рождаются и с другими аномалиями или нарушениями: отстают в росте и развитии, имеют дефекты в формировании скелета, склонны к судорогам.

Врожденный ихтиоз или ихтиоз Арлекина – развивается в период беременности, чаще на в первом или втором триместре. Данная форма болезни считается наиболее опасной для жизни плода или родившегося ребенка. Сразу после рождения на теле ребенка присутствуют большие ороговевшие слои толстой кожи разной формы серо - коричневого цвета. Между чешуйками – трещины, лицо ребенка, как правило, всегда деформированное: рот широко растянут или настолько сужен, что в него еле проходит зонд для кормления, веки младенца вывернуты, а уши полностью заполнены чешуей. Скелет таких детей также с аномалиями: нет ногтевых пластин, отмечается косолапость, нет перемычек между фалангами пальцев.

Ихтиоз АрлекинаИхтиоз Арлекина

 

Ихтиоз Арлекина – фото позволит более подробно ознакомиться с симптомами болезни. Если плод имеет ихтиоз Арлекина, большая вероятность выкидыша или преждевременных родов. В случаи, когда ребенок рождается с данным недугом, шансов выжить, практически нет. Причиной смертности является патологический процесс по всеу теле, не возможность организма регулировать водный баланс, отсутствие терморегуляции, слабость и беззащитность новорожденного перед болезнетворными инфекциями.

Если ребенок с диагнозом ихтиоз Арлекино не умер сразу после рождения, тогда до 12 лет частота выживаемости становит всего 3%. До 18 – 20 лет доживает только 1% больных. Многие врачи считают, что ихтиоз Арлекино не совместим с жизнью.

В период внутриутробного развития диагностировать данную аномалию сложно и практически не возможно. УЗИ диагностика не позволяют врачу увидеть патологию плода.

Эпидермолитический ихтиоз – врожденная форма болезни, которая характеризуется появлением на коже чешуек ярко-красного цвета. Отделение ороговевших пластин кожи часто приводит к кровоизлияниям, которые могут быть опасны для жизни ребенка. Продолжительность жизни таких больных до 40 лет.

Приобретенный ихтиоз – редкая форма болезни, которая встречается у людей после 20 лет. Развивается болезнь в результате сопутствующих заболеваний, как осложнения: болезни желудочно-кишечного тракта, эндокринные нарушения, онкологические заболевания и другие. Клиника приобретенного ихтиоза у взрослых, выраженная и сопровождается появлением чешуек по всему телу или отдельных его участках.

Кожа при ихтиозеКожа при ихтиозе

 

Диагностика ихтиоза

Симптоматика ихтиоза кожи, выраженная, поэтому диагностировать болезнь не составляет труда. Важно дифференцировать его с другими дерматологическими заболеваниями: псориаз, себорея. Лечением ихтиоза занимается врач – дерматовенеролог, который после осмотра, назначит ряд дополнительных исследований:

  • общий анализ крови;
  • биохимический анализы крови;
  • общий анализ мочи;
  • гистологическое исследование (соскоб кожи).

Методы диагностики при ихтиозеМетоды диагностики при ихтиозе

В случаи, когда кто – то из родителей болеет ихтиозом, единственным способов выявить болезнь считается - биопсия кожи плода, которая проводится на 19-й - 21-й неделе беременности. Только таким способом можно выявить «плод Арлекина» и предпринять всевозможные методы на прерывание беременности. УЗИ плода или другие обследования не позволяют врачу выявить аномалию.

Лечение ихтиоза кожи

Излечить ихтиоз кожи полностью невозможно, но можно снизить течение болезни и уменьшить частоту рецидивов. Больным с ихтиозом кожи любой классификации требуется комплексное лечение, правильный и регулярный уход за кожей. Терапевтическое лечение ихтиоза кожи состоит из приема следующих препаратов:

  • Витаминотерапия - витамины А, Е, РР, С, группы В, принимают курсами 2 – 3 месяца.
  • Кортикостероидные гормоны – назначают при необходимости.
  • Липотропные препараты – уменьшают ороговевшие кожные чешуйки.
  • Иммунотерапия.
  • Переливание плазмы крови.
  • Препараты кальция, железа, гамма-глобулина.

При тяжелых формах ихтиоза кожи или при врожденной форме болезни, врач назначает гормональную терапию. Если такое лечение дает положительный результат, тогда их прием нужно отменять медленно. Все лекарственные препараты назначаются больным в соответствии с возрастом пациента, массы тела, формы болезни и других особенностей.

Витаминотерапия в лечении ихтиоза кожиВитаминотерапия в лечении ихтиоза кожи

Лечение должно проводиться под присмотром врача, так как многие из препаратов способны оказывать токсическое воздействие на организм, особенно в случаи, когда лечение ихтиоза проводится у детей.

При ихтиозе нужно следить за состоянием самой кожи. Для обработки можно использовать мази, питательные кремы на натуральной основе, также рекомендуется принимать ванночки в растворе марганцовки или добавлять различные соли, травы, хлористый кальций. Добавлять в ванну различные вещества можно только после предварительной консультации с лечащим врачом.

Увлажняющий крем для лечения ихтиозаУвлажняющий крем для лечения ихтиоза

Не плохой эффект можно получить от физиотерапевтических процедур: углекислые ванны, ультрафиолетовое облучение, гелиотерапию, а также грязелечение. Такие процедуры стимулируют обменные процессы в тканях, улучшают состояние кожи.

Кожа при ихтиозе нуждается в постоянном увлажнении, поэтому нужно использовать крем, в составе которого содержится витамин А. Ихтиоз кожи – заболевание, от которого не возможно избавится, но регулярный уход за кожей, правильное и своевременное лечение позволяет уменьшить количество обострений, тем самым продлить ремиссию.

Как жить с ихтиозом?

Ихтиоз кожи – заболевание, с которым нужно научиться жить. Больные данной аномалией испытывают не только физический дискомфорт, но и психологический. Они отличаются от обычных людей, поэтому слишком часто отказываются выходить на улицу и общаться с другими людьми. Наиболее сложнее приходится детям, которые посещают дошкольные или школьные учреждения. Такие дети имеют плохую чувствительность кожи, они понимают, что отличаются от других, часто замыкаются в себе. Другие дети сторонятся ребенка с ихтиозом, часто подают его насмешкам. 

Жить с ихтиозом довольно трудно, поэтому такие больные часто нуждаются в помощи психолога, также им нужна любовь, внимание и поддержка родных людей. Помощь профессионала поможет восстановить доверие к миру и научится жить со своей болезнью.

Профилактика ихтиоза кожи

Единственным способом защитится от появления ихтиоза - медико-генетическая консультация и перинатальная диагностика беременных, которую нужно проводить в случаи риска развития болезни у новорожденного.

Планирование беременностиПланирование беременности

 

Если данная аномалия наблюдается у одного из родителей, то в 97% случаев ребенок унаследует болезнь. Если ихтиоз не проявится сразу после рождения, тогда он может развиваться медленно и проявится до 12 лет. Прогноз ихтиоза кожи всегда неблагоприятный. Даже тогда, когда заболевание имеет легкое течение, с возрастом оно прогрессирует и практически всегда приводит к различным осложнениям, при которых нарушается работа внутренних органов и систем. Если при беременности обнаруживается ихтиоз плода, женщинам настоятельно рекомендуется прервать беременность. Семьям, которые находятся в риске рождения ребенка с данной аномалией, лучше воздержатся от зачатия и рождения ребенка.

antirodinka.ru

Ихтиозиформная эритродермия - причины, симптомы, диагностика и лечение

Ихтиозиформная эритродермия

Ихтиозиформная эритродермия – совокупность генетических дерматозов, в основе которых лежит тотальное поражение кожного покрова воспалительного характера с образованием «рыбьих чешуек» эпидермального гиперкератоза, иногда с явлениями пузырных высыпаний. Клинически заболевание характеризуется яркой сливной эритемой с пластинчатым шелушением, напоминающим слюду, роговыми гиперкератотическими наслоениями. Локализуются первичные элементы в подмышечных впадинах, крупных складках кожи, вокруг суставов. Диагноз ставят на основании анамнеза и клиники. Лечение проводят курсами ретинола с присоединением в случае необходимости антибактериальной терапии; наружно используют кератолитики.

Ихтиозиформная эритродермия – разновидность врождённого ихтиоза, отличительной особенностью которой является нарушение ороговения кожи с явлениями воспаления. Существует как в виде самостоятельного заболевания, так и в качестве одного из симптомов большого количества синдромальных патологий (например, синдрома Шегрена-Ларссона, синдрома Нетертона, KID-синдрома, синдрома накопления нейтральных жиров). Дерматоз не имеет гендерной составляющей. Статистика о распространённости заболевания отсутствует.

Поскольку «матрицей» заболевания является врождённый ихтиоз, упоминание о котором оставили ещё китайские врачи во II-III тысячелетии до нашей эры, существует бесчисленное множество описаний данной патологии. В 1891 году французский дерматолог Е. Видаль сравнил ихтиоз с ограниченной формой нейродермита, в том же году Л. Брок и Л. Жако подчеркнули конституциональную окраску дерматоза, позднее немецкий врач Г. Унна описал одну из разновидностей патологии под видом врождённой ладонно-подошвенной кератомы. Ихтиозиформным тотальным гиперкератозом занимался Д. Дарье. В 1964 году Й. Грейтером была предложена клинико-генетическая классификация заболевания, не утратившая свою актуальность и сегодня.

Причины ихтиозиформной эритродермии

Причина ихтиозиформной эритродермии очевидна – это генная мутация. И хотя в международном каталоге наследственных форм ихтиоза зарегистрировано 33 разновидности ихтиозиформных дерматозов и состояний, их напоминающих, этиология у всех одна. Тип наследования может быть как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным, что определяется мутацией конкретного гена. При аутосомно-рецессивном типе мутирует ген, отвечающий за формирование эпидермиса, аутосомно-доминантная мутация связана с геном, отвечающим за синтез кератидов. На уровне биохимических процессов в организме пациентов определяется высокий уровень n-алканов (меняется частота валентных колебаний углеродно-водородных связей).

Классификация ихтиозиформной эритродермии

Единой классификации заболевания в дерматологии нет. Самой удобной, на наш взгляд, является следующее деление ихтиозиформной эритродермии:

1. Ихтиозиформная эритродермия как самостоятельное заболевание.

  • врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия: первичный элемент - пузырь, положительный симптом Никольского; аутосомно-доминантный тип наследования;
  • врождённая ихтиозиформная небуллёзная эритродермия: первичный элемент - плотно спаянная с дермой чешуйка, гиперсекреция потовых желёз, быстрый рост волос и ногтей; аутосомно-рецессивный тип наследования;
  • ламеллярный (пластинчатый) ихтиоз: коллоидальный плод, без лечения летальный исход в первые дни жизни; аутосомно-рецессивный тип наследования.

2. Синдромы с явлениями ихтиозиформной эритродермии в качестве одного из симптомов (синдром Шегрена-Ларссона, Тау-синдром, KID-синдром, синдром накопления нейтральных жиров, синдром Нетертона, CHILD-синдром, синдром Конради-Хюнерманна, синдром Юнга-Фогеля, синдром Герсума, синдром Руда).

Симптомы ихтиозиформной эритродермии

Поскольку под термином «ихтиозиформная эритродермия» собрана целая группа заболеваний, клиническая картина каждого из них определяется разновидностью патологии и тяжестью течения дерматоза. Однако есть и общие признаки болезни. Так, «сухие» формы заболевания характеризуются ощущением стянутости кожи с явлениями сильного шелушения на фоне яркой эритемы. Форма и размеры чешуек самые разные, но не более 1 см; они тонкие, прозрачные, имеющее крепкое сцепление с кожей по центру. Типичной локализации не существует, в процесс вовлекается любой участок кожного покрова. Железистый аппарат дермы резко снижает выработку секрета, что ведёт к уменьшению защитной функции кожи, присоединению вторичной инфекции, возникновению дерматитов.

Крайняя степень «сухой» разновидности патологии – коллоидный плод, когда вся кожа новорожденного словно покрыта целлофановой плёнкой коричневого цвета. Часть плёнки распадается на сегменты, которые трансформируются в чешуйки. Иногда плёнка без видимых причин распадается на сегменты и исчезает без следа. Заболевание сопровождается гипердермотрофией (быстрый рост волос и ногтей), гиперкератозом ладоней и подошв. Могут развиться алопеция, аномалии зубов, светобоязнь. Буллёзные варианты ихтиозиформной эритродермии проявляются гетероформной пузырной сыпью на фоне ярко-красной эритемы. Симптом Никольского положительный (кожа из-за пузырей в эпидермисе становится похожа на папиросную бумагу, легко отслаивается, обнажая блестящие гиперемированные участки без пиодермии). Пузыри трансформируются в кератиновые чешуйки, однако кожа сохраняет эластичность. В тяжёлых случаях поражаются слизистые, развивается пурпура (капиллярные кровоизлияния) с летальным исходом.

В том случае, если ихтиозиформная эритродермия является основным симптомом того или иного синдрома, её клиника выступает в качестве фоновой составляющей патологического процесса. При синдроме Шегрена-Ларссона кожа с рождения поражена эритемой, на смену которой приходит гиперпигментация, гиперкератоз. Локализуются высыпания на конечностях и туловище, потоотделение отсутствует. Сочетается кожная патология со слабоумием, эпилепсией, спастическими параличами. Тау-синдром (трихотиодистрофия) сочетает клинику «сухой» ихтиозиформной эритродермии с нарушением интеллекта и ломкостью придатков кожи.

Кожная составляющая при КID-синдроме представлена шелушащимися бляшками на щеках, подбородке, спинке носа, за ушами; кератозом на ладонях. Сочетается с врождённой глухотой. Синдром Чанарина-Дорфмана - сочетание «сухой» ихтиозиформной эритродермии с миопатией, катарактой, глухотой и патологией внутренних органов. Синдром Нетертона диагностируют по «сухому» эритродермическому поражению кожи, напоминающему нейродермит, множественной деструкции волос (бамбуковидные волосы), нарушению роста. CHILD-синдром проявляется «сухой» ихтиозиформной эритродермией с дисплазией конечностей. Кожные проявления синдрома Конради-Хюнерманна – это ихтиозиформная эритродермия с ахондроплазией. Синдром Юнга-Фогеля – ладонно-подошвенный гиперкератоз по ихтиозиформному типу. Синдром Герсума – зудящая ихтиозиформная эритродермия. Алопеция в сочетании с ихтиозиформной эритродермией являются проявлениями синдрома Руда.

Диагностика ихтиозиформной эритродермии

Диагноз ставят на основании данных анамнеза, клинических проявлений болезни, при пузырных элементах используют гистологическое исследование, выявляющее гранулярную деструкцию эпидермиса. Дифференциальный диагноз ихтиозиформной эритродермии проводят с вульгарным ихтиозом (типично внутриутробное поражение крупных складок кожи), эпидемической пузырчаткой новорожденных (характеризуется контагиозностью, высыпанием пузырей с гнойным содержимым, высокой температурой), врождённым сифилисом (на основании серологических реакций, отсутствия эритемы и кератоза). Дифференциальной диагностике с ксеродермией помогает специальная проба: при проведении по коже шпателем, остаётся ярко-белая, «снежная» полоса шелушения. Псориатическую эритродермию характеризует типичная диагностическая триада на отдельных сохранившихся папулах и гистологическая картина; при атопическом дерматите никогда не поражается весь кожный покров, высыпания сопровождаются зудом; токсикодермия возникает на фоне приёма медикаментов, отличается полиморфизмом высыпаний.

Лечение ихтиозиформной эритродермии

Общий принцип лечения ихтиозиформной эритродермии заключается в коррекции резко сниженной выработки витамина А. Для этого применяют ретинол и его производные по индивидуальным схемам в пересчёте на 1 кг веса тела. Поскольку доза витамина А значительная, каждый пациент перед началом лечения должен пройти детальное обследование с целью оценки функции почек, печени и уровня липидов в крови. Дозировка ретинола тем ниже, чем более выражена воспалительная составляющая патологического процесса. При тяжёлом течении заболевания ретинол сочетают с глюкокортикоидами короткими курсами. В случае присоединения вторичной инфекции показаны антибиотики (эритромицин). Наружно при «сухих» разновидностях заболевания применяют кератолитики (6% салициловая мазь). Повышается эффективность лечения при назначении ПУВА-терапии, селективной фототерапии по показаниям. Профилактики не существует. Прогноз относительно благополучен, наиболее неблагоприятна пластинчатая форма ихтиозиформной эритродермии. Полное выздоровление невозможно.

www.krasotaimedicina.ru